Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευροαναπτυξιακή γενετική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και την λειτουργία του οργανισμού στο σύνολό της. Στο παρόν, οι άνθρωποι ανά τον κόσμο που ζουν με το εν λόγω σύνδρομο ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο.
Από τι προκαλείτε το σύνδρομο; Οφείλεται κατά κύριο λόγω σε μία αλλοίωση, μια μετάλλαξη του γονιδιακού κώδικα. Ειδικότερα, έχει παρατηρηθεί απώλεια της λειτουργίας του UBE3A γονιδίου του 15ου χρωμοσώματος στον κώδικα DNA.
Οι ασθενείς με το σύνδρομο Angelman, παρουσιάζουν ιδιαίτερη οπτική αλλά και κλινική εικόνα. Έχουν ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο, με μεγάλο και έντονο χαμόγελο που αποτελείται από μεγάλο στόμα και αραιά δόντια. Η εμφάνισή τους χαρακτηρίζεται επίσης από προεξέχον πιγούνι, βαθιές κοιλότητες ματιών, “καθαρή” επιδερμίδα, “πυρόξανθα” μαλλιά και σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Επιπλέον, χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή πρόσληψη και διατήρηση μυϊκής μάζας, διαταραχές μάσησης και κατάποσης, στραβισμό, αυξημένη ευαισθησία στην θερμότητα, παχυσαρκία και δυσκοιλιότητα, ενώ φαίνεται να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συνήθως νωρίς στην παιδική ηλικία, πριν δηλαδή την έναρξη του σχολείου. Συχνά, είναι παρούσες οι ενδείξεις ήδη από τον 6ο-12ο μήνα, ωστόσο λόγω του στίγματος των νευροψυχιατρικών διαταραχών οι γονείς δεν παραπέμπουν έγκαιρα σε αξιολόγηση των δυσκολιών από κάποιον ειδικό και πλαισιωμένη βοήθεια.
Οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα ίδια τα παιδιά αλλά και η υπόλοιπη οικογένεια δευτερογενώς, είναι μεγάλες και καθημερινές. Πιο συγκεκριμένα, οι ασθενείς εμφανίζουν αναπτυξιακές και μαθησιακές δυσκολίες, μεγάλα εμπόδια στην επικοινωνία ακόμη και για τις βιολογικές ανάγκες, επιληψία, δυσκολία συντονισμού κινήσεων, γαστρεντερικά προβλήματα, λίγη ή και ολική έλλειψη λεκτικής επικοινωνίας με φτωχό και επαναλαμβανόμενο λόγο. Συνολικά, δυσκολεύονται ψυχοκινητικά και έχουν σημαντική νοητική υστέρηση με ελλείμματα στην μνήμη και την κατανόηση. Κινητικά, παρουσιάζουν δυσκολίες στην χρήση των άκρων τους, διαταραγμένη ισορροπία (αταξία) και μικροκεφαλία που εξαιτίας της μικρής περιμέτρου της κεφαλής εντείνει τις επιληπτικές κρίσεις. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό, είναι πως παρουσιάζονται ιδιαίτερα χαρούμενη με διάθεση σχεδόν πάντοτε φιλική. Σε γενικές γραμμές η συμπεριφορά τους είναι συνήθως ανάρμοστη και εκτός πλαισίου, με ξαφνικό και έντονο γέλιο, επαναλαμβανόμενα φτερουγίσματα και άλλες κινήσεις με τα χέρια, απότομες και σπασμωδικές χειρονομίες. Ακόμα, έχουν ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό χωρίς αυτό να έχει ερευνηθεί περαιτέρω επιστημονικώς. Εμφανίζουν επίσης, δυσκολίες στον ύπνο και υπερκινητικότητα, γεγονός που καθιστά την διαφοροδιάγνωση πρόκληση.
Αν θα μπορούσαμε να κάνουμε μια και μοναδική παρατήρηση ενδεικτική για την εικόνα των ατόμων με αυτό το σύνδρομο είναι πως είναι γνωστά και ξεχωρίζουν για την φαινομενικά χαρούμενη διάθεσή τους, το μοναδικό τους χαμόγελο καθώς και την ιδιαιτέρως κοινωνική και ευχάριστη συμπεριφορά τους.
Οφείλουμε να αισθανόμαστε ευγνώμων που έχουμε τη γνώση να διαγιγνώσκουμε το συγκεκριμένο σύνδρομο και να βοηθούμε αποτελεσματικά τα παιδιά με την πλαισίωση όλων των δυσκολιών που μπορεί να αντιμετωπίζουν. Τελικώς, όσο γίνεται καλύτερα κατανοητό το συγκεκριμένο σύνδρομο τα τελευταία χρόνια διαπιστώνουμε πως υπάρχουν, κατά μια λυρική έννοια, άγγελοι και ζουν ανάμεσά μας. Ωστόσο, μερικοί άγγελοι χρειάζονται λίγη βοήθεια για να μπορέσουν αν πετάξουν!!
