Category: Νευρολογικά σύνδρομα

Τα σύνδρομο Williams είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί πολλά αναπτυξιακά προβλήματα κότερα προκαλεί προβλήματα στην καρδιά και στα αιμοφόρα αγγεία μυοσκελετικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες.

 Για πρώτη φορά περιγράφεται στη Μεγάλη Βρετανία μετά τον δεύτερο Παγκόσμιο Πόλεμο εμφανίζεται περίπου σε ένα στα 7500 άτομα.

 Παρά τη γενετική σύνδεση κάποιος μπορεί να γεννηθεί με το σύνδρομο χωρίς να έχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό.

  Τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου ενώ κατά 50% οι ασθενείς κληροδοτούν την πάθηση στα παιδιά τους. Υπεύθυνη για την εμφάνιση του συνδρόμου είναι η έλλειψη του χρωμοσώματος 7 από τον οργανισμό του ατόμου.

Τα χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Williams, περιλαμβάνουν

– συγκεκριμένη μορφολογία προσώπου με ευρύ στόμα και μικρή ή προς τα πάνω μύτη με γεμάτα χείλη και αραιά δόντια

– κολικούς ή προβλήματα σίτισης

– ΔΕΠΥ

-μαθησιακές δυσκολίες

– δάχτυλα χεριών με κάμψη προς τα μέσα

– χαμηλό ανάστημα

– συγκεκριμένες φοβίες

– καθυστέρηση του λόγου

– σκαφοειδής θώρακας

– νοητική υστέρηση ποικίλων βαθμών

-χαμηλό βάρος γέννησης και αδύναμος μυϊκός τόνος

– ανωμαλίες των νεφρών

– πρεσβυωπία

Όσον αφορά τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας τα άτομα με σύνδρομο Williams, παρουσιάζουν ευαισθησία σε δυνατούς ήχους και αποστροφή για οποιαδήποτε σωματική επαφή. Επιπλέον, δείχνουν υπερβολικά φιλικά και εκδηλώνουν σημαντικό και πηγαίο ενδιαφέρον για τη μουσική. 

 Στις μακροπρόθεσμες επιπλοκές ιατρικές καταστάσεις που συνοδεύουν το σύνδρομο επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με Williams. Οι εναποθέσεις ασβεστίου μπορεί να δημιουργούν νεφρικά προβλήματα στους συγκεκριμένους ασθενείς. Η στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Η πλειονότητα των ασθενών έχει κάποιου είδους νοητική υστέρηση.

 Η πάθηση διαγιγνώσκεται τυπικά απ τα σωματικά χαρακτηριστικά των ατόμων, ενώ ειδική εξέταση-η φθορίζουσα in situ υβριδοποίηση (FISH) επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου μέσω ειδικής γενετικής ανάλυσης.

  Για την αντιμετώπιση του συνδρόμου δεν υπάρχει ακόμα αποδεδειγμένη και πλήρως αποτελεσματική ίαση. Η θεραπεία περιλαμβάνει ανακούφιση από τα σχετιζόμενα συμπτώματα. Η ψυχοθεραπεία του ατόμου και της οικογένειας, η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία σε συνδυασμό με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου. Συγκεκριμένο πρωτόκολλο δεν υπάρχει για την θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά αυτή στηρίζεται στα εξατομικευμένα χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου.

Κάποιοι ασθενείς αναπτύσσουν σταδιακά ένα βαθμό αυτονομίας με αρκετές δεξιότητες απαραίτητες για την καθημερινή ζωή ενώ άλλοι χρήζουν διαρκής φροντίδας.

Το σύνδρομο Guillian Barre είναι μια σπάνια διαταραχή κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος επιτίθεται στα νεύρα. Αναφέρθηκε για πρώτη φορά από ιατρούς στην Γαλλία το 1859, όμως πήρε το όνομά του από τους ιατρούς Ζωρζ Γκιλαίν και Ζαν Αλεξάντρ Μπαρέ το 1916, που ήταν οι πρώτοι που διέγνωσαν το σύνδρομο ολοκληρωμένα σε δύο ασθενείς στρατιώτες τους.

   Ο ασθενής με σύνδρομο Guillian Barre παρουσιάζει μουδιάσματα και αδυναμία στα άκρα, σε χέρια και πόδια. Η αίσθηση αυτή μπορεί ν εξαπλωθεί γρήγορα, παραλύοντας τελικά ολόκληρο το σώμα του ατόμου. Πολλές φορές, η αδυναμία εκδηλώνεται και ως αστάθεια στο περπάτημα. Είναι προοδευτική και μπορεί να επεκταθεί σε άλλα σημεία του σώματος, με δυσκολία σε καθημερινές κινήσεις όπως το γράψιμο, η μεταφορά αντικειμένων και το ανέβασμα της σκάλας. Ενίοτε προσβάλλεται η ούρηση και η αφόδευση ή συνυπάρχει πόνος κυρίως κατά τη νύχτα. Σε πιο βαριές περιπτώσεις, επηρεάζονται τα νεύρα της κατάποσης, της φώνησης και της αναπνοής με αποτέλεσμα συχνά ο ασθενής να πνίγεται με το σάλιο του, να εξασθενεί η φωνή του και να μην μπορεί να αναπνεύσει. 

    Αναφορικά με τη συχνότητα του συνδρόμου, το Guillian Barre προσβάλλει 1-2 άτομα περίπου ανά 100.000 ανθρώπους. Εμφανίζεται σε κάθε ηλικία, αν και έχει παρατηρηθεί να είναι πιο σπάνιο στα παιδιά. Το σύνδρομο προσβάλει ακόμα και εγκύους θέτοντας την ζωή του εμβρύου σε άμεσο κίνδυνο. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες που πυροδοτούν την εμφάνιση του συνδρόμου. Της εκδήλωσης του φαίνεται να προηγείται συχνά μια λοίμωξη του αναπνευστικού ή άλλοι ιατρικοί παράγοντες όπως χειρουργικές επεμβάσεις, ιώσεις και λοιμώξεις. 

   Η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο παραμένει άγνωστη. Τα 2/3 των ασθενών αναφέρουν συμπτώματα μόλυνσης κατά τις 6 βδομάδες που προηγούνται της διάγνωσης. Η μόλυνση από τον ιό Ζίκα έχει συνδεθεί με το σύνδρομο. Επίσης, έχει εμφανιστεί σε ασθενής μετά από την νόσο Covid19. 

  Η επικινδυνότητα του συνδρόμου είναι μεγάλη, καθιστώντας το μια ύπουλη κατάσταση για την ζωή και καθημερινότητα του ατόμου. Ενδέχεται να απειλήσει τη ζωή εφόσον προσβάλει τους αναπνευστικούς μύες. Ο ασθενής μετά από μακροχρόνια παραμονή σε μονάδα εντατικής θεραπείας (ΜΕΘ) μπορεί να αναρρώσει με την αδυναμία ή το μούδιασμα να παραμένουν για αρκετούς μήνες μετά. 

  Σκοπός εν προκειμένω της θεραπείας, τίθεται ο έλεγχος της πορείας της νόσου και η ανακούφιση του ατόμου από τα συναφή συμπτώματα. Το υποστηρικτικό πλαίσιο γύρω από τον ασθενή τον βοηθά να γίνει ξανά αυτόνομος με μεγαλύτερη ταχύτητα. Το 60-80% των ασθενών μπορούν να περπατήσουν ξανά εντός 6 μηνών και αναρρώνουν. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι 4-7%. Στο πλαίσιο της υποστηρικτικής αγωγής, το άτομο μπορεί να κάνει μερικές ενέργειες για να διευκολύνει την καθημερινότητα και την ποιότητα ζωής του. Η χορήγηση ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης έχει λειτουργήσει προστατευτικά στο παρελθόν για την ενίσχυση των νευρώνων.

Επιπλέον, είναι ωφέλιμο να εφαρμόζεται ψυχοθεραπεία για βελτίωση της συναισθηματικής αντίληψης της συνθήκης αλλά και φυσικοθεραπεία για βελτίωση της κινητικότητας των άκρων. 

   Το σύνδρομο Gilles de la Tourette, ή απλώς Tourette είναι μια ιατρική νευροαναπτυξιακή διαταραχή με την οποία συμβιώνουν πολλοί άνθρωποι όλων των ηλικιών παγκοσμίως. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ, που συχνά κάνουν τα άτομα να ντρέπονται και να υποφέρουν σωματικά αλλά και συναισθηματικά.

Τι είναι τα τικ;

   Πρόκειται για ξαφνικές, ταχείες, γρήγορες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες και στερεοτυπικές συσπάσεις μυών στις περιοχές που είναι υπεύθυνες για την κίνηση ή τον λόγο. Διακρίνονται σε απλά κινητικά (ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα ώμων, μορφασμοί), σε απλά φωνητικά( καθάρισμα λαιμού, ρούφηγμα μύτης, κραυγές), σε πολύπλοκα κινητικά (πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό, αλληλουχίες κίνησης άκρων, αυτοτραυματικές πράξεις με κτύπημα κεφαλιού και δάγκωμα χεριών) και σε πολύπλοκα φωνητικά ( άσχετες λέξεις ή φράσεις με τον υπόλοιπο λόγο, κοπρολαλία-κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις, ηχολαλία-επανάληψη ήχου που μόλις άκουσε, παλιλαλία- επανάληψη ήχου που ο ίδιος είπε).

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Tourette;

   Έχει φανεί πως 1 στα 162 παιδιά θα εμφανίσουν Tourette σε ηλικία 6-17, με την διαταραχή να παραμένει εφ όρου ζωής. Το 2018 έλαβαν τη διάγνωση, 135.000 άτομα μόνο στις ΗΠΑ. Το σύνδρομο είναι 3 με 4 φορές πιο συχνά στα αγόρια, ενώ καθοριστικό ρόλο επιτελούν και γενετικοί κληρονομικοί παράγοντες. Για τη διάγνωση απαιτούνται παραπάνω του ενός τικ για εύλογο χρονικό διάστημα άνω των 6 μηνών. Τα τικ είναι συχνά και περίπου 1/5 παιδιά έχουν περιστασιακά τικ. Ενδεχομένως, το άτομο να μην έχει Tourette αν έχει συχνά πυκνά κινητικά τικ σε δύσκολες καταστάσεις της καθημερινότητας. Η εκτίμηση ενός ειδικού είναι πάντα πιο αποτελεσματική και θα λύσει κάθε απορία.

Από τι μπορεί να προκληθεί το σύνδρομο Tourette;

   Η αιτία του συνδρόμου είναι κατά κύριο λόγο άγνωστη. Συχνά, η διαταραχή είναι κληρονομική, μεταβιβάζεται δηλαδή στα μέλη της οικογένειας μέσω των γονιδίων, ενώ ψυχοτραυματικά γεγονότα ή κρανιοεγκεφαλικοί τραυματισμοί μπορεί να συντελέσουν στην εμφάνιση της.

Συννοσηρότητα διαταραχής

   Παραπάνω από το 50% των ασθενών με σύνδρομο Tourette, έχουν συμπεριφορικά συμπτώματα όπως σύνδρομο υπολειπόμενης προσοχής με ή χωρίς υπερδραστηριότητα και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Οι ασθενείς είναι συχνό να εμφανίζουν παρορμητική συμπεριφορά, κατάθλιψη, έντονη κόπωση, σεξουαλικές διαταραχές αγχώδεις διαταραχές ή διαταραχές ύπνου. Αυτά τα συμπτώματα είναι πλήρως ιάσιμα και μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

  Εφόσον είναι άγνωστη η αιτιότητα του συνδρόμου, δεν έχει σχεδιαστεί κάποια πλήρως αποτελεσματική θεραπεία με αναστρέψιμα αποτελέσματα για τους ασθενείς. Η ολοκληρωμένη Γνωστική Συμπεριφοριστική Θεραπεία για τα τικ (CBTIT) είναι μια από τις θεραπείες με τα μέγιστα αποτελέσματα για την διαταραχή Tourette. Στόχος της είναι η εκπαίδευση στην ανάπτυξη μια αποτελεσματικής απάντησης  στην παρόρμηση που προηγείται του τικ, με λιγότερες επιπτώσεις για την προσαρμοστική συμπεριφορά του ατόμου.  

   Η εκπαίδευση του περίγυρου του ασθενή μπορεί ν’ αυξήσει την κατανόηση και να μειώσει το κοινωνικό στίγμα. Τα μέλη των οικογενειών και οι εκπαιδευτικοί οφείλουν να ξέρουν ότι τα τικ είναι ακούσια, ώστε να είναι κατανοητή η δυσκολία και να μην πλήττεται η αυτοεκτίμηση του ατόμου.

Ενσυναίσθηση με κατανόηση- Μελέτη- Υποστήριξη

   Ολοένα και πιο συχνά στην κοινωνία μας ακούμε για την διαταραχή του αυτισμού, το αυτιστικό φάσμα και την συζήτηση που έχει ανοίξει για τα άτομα με ειδικές ανάγκες. Αφορά μικρούς και μεγαλύτερους, ωστόσο τι ακριβώς είναι ο αυτισμός;

   Αποτελεί μια νευροψυχιατρική διαταραχή, μια κατάσταση δηλαδή που επηρεάζεται τόσο από νευρολογικούς όσο και από ψυχολογικούς παράγοντες. Ο αυτισμός ανήκει στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές στις οποίες η επίδραση του περιβάλλοντος παίζει καθοριστικό ρόλο για την εμφάνισή τους. Ο αυτισμός εμπεριέχει και μια γενετική προδιάθεση όμως οι ερευνητικές μελέτες, ακόμα δεν έχουν οδηγηθεί σε ξεκάθαρα αποτελέσματα περί αιτιότητας. Είναι μια εφ όρου ζωής συνθήκη, η οποία τελευταία εκλαμβάνεται ως φάσμα.

   Κάνοντας λόγο για φάσμα, αναφερόμαστε σε ένα σύνολο δυσκολιών. Μερικές είναι βαρύτερης και άλλες ελαφρύτερης παθολογίας. Ο αυτισμός, δηλαδή, δεν είναι μια διαταραχή που τα άτομα που την έχουν είναι ίδια ή μοιάζουν. Ενδεχομένως, να μοιράζονται κάποιες κοινές συμπεριφορές. Οι διαφοροποιήσεις στο φάσμα του αυτισμού είναι κυρίαρχες. Στην ελληνική πραγματικότητα, τα αγόρια διαγιγνώσκονται με αυτισμό 4 φορές συχνότερα απ ότι τα κορίτσια. Συνολικά, τα άτομα που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού στην Ελλάδα ξεπερνούν τις 70.000 για το έτος 2020.

   Τα άτομα με αυτισμό, ομολογουμένως, έχουν κοινά συμπτώματα κάτι που δικαιολογεί και την συγκεκριμένη διάγνωση. Πιο συγκεκριμένα, παρουσιάζουν εξαιρετική δυσκολία στην εκμάθηση της γλώσσας και των κοινωνικών δεξιοτήτων, όπως επίσης και στην ανάπτυξη και διατήρηση ενός υγιούς και λειτουργικού σχετίζεσθαι με άλλους ανθρώπους. Οι διαφορές με τον γενικό πληθυσμό είναι που καθορίζουν την βαρύτητα της διαταραχής και την ανάπτυξη της ψυχοπαθολογίας. Υπάρχει επίσης, μεγάλη ποικιλία ως προς τη μορφή των ειδικότερων συμπτωμάτων (για παράδειγμα η κατανόηση του γραπτού λόγου, η κινητικότητα).

   Η διάγνωση του αυτισμού είναι χρήσιμο να γίνεται σε όσο το δυνατόν μικρότερη ηλικία. Η συνήθης ηλικία όπου κάποιος μπορεί να δει ενδείξεις και να υποψιαστεί μια αναπτυξιακή διαταραχή είναι η ηλικία μεταξύ 18 μηνών – 3 ετών, ακριβώς εξαιτίας της συνθετότητας των σταδίων που καλείται να κατακτήσει το παιδί σε αυτή την ηλικία. Είναι εύλογο, πως όσο νωρίτερα ξεκινήσει η πλαισίωση του ατόμου με ειδικές θεραπείες, εξατομικευμένες στην δική του περίπτωση, τόσο καλύτερη πρόγνωση θα έχει. Ακόμα, τελευταία παρατηρείται μεγάλος αριθμός ενηλίκων να ζητούν αξιολόγηση μιας και δεν είναι λίγες οι φορές κατά τις οποίες κάποιος ενήλικας ανήκει στο φάσμα αλλά δεν είχε διαγνωστεί εγκαίρως στην παιδική του ηλικία.

   Στόχος των θεραπειών δεν είναι ξαφνικά το παιδί να μην έχει αυτισμό. Όπως είπαμε, ο αυτισμός είναι μια εφ όρου ζωής συνθήκη. Σκοπός της θεραπείας είναι η καλύτερη υποστήριξη του ίδιου όσο και των σημαντικών άλλων στην ζωή του ατόμου με αυτισμό. Ειδικότερα, το άτομο εκπαιδεύεται να εξυπηρετείται και να γίνεται ολοένα και πιο αυτόνομος στο κοινωνικό σύνολο. Η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου είναι σημαντική για την συμπερίληψη αλλά και αξιοποίηση του ατόμου με αυτισμό στο δυναμικό της.

Δεν είναι λίγες οι φορές που τα άτομα αυτά έχουν ένα ξεχωριστό ταλέντο το οποίο δεν είμαστε εμείς οι υπόλοιποι σε θέση ακόμα να αντιληφθούμε!!

Ας ελπίσουμε πως θα μας διδάξουν …

   Σκεφτείτε αυτό: Ανοίγετε τα μάτια το πρωί, σηκώνεστε από το κρεβάτι και δεν μπορείτε να διακρίνετε που βρίσκονται τα ντουλάπια με τα ρούχα σας. Ίσως είναι η κούραση σκέφτεστε ή τα μάτια μου παίζουν παιχνίδια, όμως διαπιστώνετε πως ο διαχωρισμός του τοίχου με την πόρτα του δωματίου είναι δύσκολος. Θέλετε να τηλεφωνήσετε για βοήθεια όμως οι αριθμοί στο κινητό φαίνεται να “χορεύουν”. Και ενώ η οφθαλμολογική εξέταση δείχνει υγιή όραση, τα συμπτώματα δεν υποχωρούν, ο εντοπισμός και αυτής της πόρτας εξακολουθεί να είναι δύσκολη. Η καθοδήγηση από κάποιον άλλον είναι απαραίτητα και η καθημερινότητα αποκτά ολοένα και περισσότερες προκλήσεις. Κάπως έτσι αισθάνεται ο ασθενής με σύνδρομο Balint.

   Τι είναι το σύνδρομο Balint; Πρόκειται για μια νευροψυχιατρική ασθένεια που μελετήθηκε για πρώτη φορά από τον Αυστρο-Ούγγρο νευρολόγο Rezso Balint το 1901, σε ασθενή που παρουσίαζε πολύ διαφορετική κλινική εικόνα από άλλα περιστατικά.

   Τα συμπτώματα που είχε ο ασθενής ήταν η Ταυτοχρονοαγνωσία- διαταραχή κατά την οποία ο ασθενής αδυνατεί να ανιχνεύσει και να περιγράψει αντικείμενα ή καταστάσεις που του παρουσιάζονται ταυτόχρονα, η Οπτική αταξία-αδυναμία να στοχεύσει το βλέμμα του απευθείας προς τον οπτικό στόχο και η Οφθαλμοκινητική απραξία- αδυναμία ελέγχου των σακκαδικών κινήσεων του ματιού με αποτέλεσμα το βλέμμα να καταλήγει τυχαία τις περισσότερες φορές στον στόχο αφού έχει περιπλανηθεί για αρκετή ώρα άσκοπα.  Πιο ειδικά, μερικές από τις δυσκολίες του ατόμου αφορούν την λειτουργικότητά του στον χώρο, την αυτοεξυπηρέτησή του, την αδυναμία αναγνώρισης προσώπων, τις οπτικές διαταραχές γενικώς, την διατήρηση βλεμματικής επαφής, την αδυναμία ανάγνωσης και γραφής, την ένδυση και τον προσανατολισμό στον χώρο.

  Οι ασθενείς με σύνδρομο Balint εμφανίζουν νευροανατομικώς, αμφοτερόπλευρες βλάβες στην ινιακή-βρεγματική χώρα του εγκεφαλικού οργάνου. Οι βλάβες αυτές ενδεχομένως οφείλονται σε αγγειακά σύνδρομα, σε κακώσεις του ινιακού λοβού, σε νεοπλασίες και διεύρυνση των εγκεφαλικών κοιλίων, σε δευτερεύουσες ατροφίες στα πλαίσια άλλων νευρολογικών παθήσεων, σε απομυελινωτικές διεργασίες, σε τοξικές βλάβες και σε επιληπτική δραστηριότητα. 

   Ως προς την θεραπεία του συνδρόμου, έχει τεθεί ως πρωταρχικός σκοπός η καλύτερη αυτονόμηση του ατόμου και η επίτευξη ανάκτησης κάποιας ανεξαρτησίας. Επιπλέον, ενδυναμώνεται μέσω της ψυχοθεραπείας το σύνολο των υπόλοιπων αισθήσεων του ατόμου κάτι που βοηθά το άτομο στην καλύτερη προσαρμογή του στο περιβάλλον. Μέσω γνωστικής αποκατάστασης ακόμα, είναι εφικτό να τροποποιήσουμε και το περιβάλλον με τους σημαντικούς άλλους γύρω του και τις εκάστοτε ανάγκες τους με σκοπό και πάλι την διευκόλυνση του ασθενή.

   Εξαιτίας της σπανιότητας του συνδρόμου, τα ερευνητικά δεδομένα δεν είναι αρκετά για να μελετηθεί και να σχεδιαστεί μια πλήρως αποτελεσματική θεραπευτική παρέμβαση. Η διαφοροδιάγνωση του συνδρόμου είναι επίσης κάτι που ασφαλώς δυσχεραίνει την μελέτη και τον σχεδιασμό της θεραπευτικής αγωγής. Κρίνεται σημαντικό να γνωρίσουμε περισσότερες και πιο συγκεκριμένες πληροφορίες για τις συγκεκριμένες παθήσεις ώστε να γίνουν κατανοητές τόσο από την επιστημονική όσο και την κοινωνική κοινότητα.

   Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευροαναπτυξιακή γενετική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα και την λειτουργία του οργανισμού στο σύνολό της. Στο παρόν, οι άνθρωποι ανά τον κόσμο που ζουν με το εν λόγω σύνδρομο ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο.

   Από τι προκαλείτε το σύνδρομο; Οφείλεται κατά κύριο λόγω σε μία αλλοίωση, μια μετάλλαξη του γονιδιακού κώδικα. Ειδικότερα, έχει παρατηρηθεί απώλεια της λειτουργίας του UBE3A γονιδίου του 15^ου χρωμοσώματος στον κώδικα DNA.

   Οι ασθενείς με το σύνδρομο Angelman, παρουσιάζουν ιδιαίτερη οπτική αλλά και κλινική εικόνα. Έχουν ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο, με μεγάλο και έντονο χαμόγελο που αποτελείται από μεγάλο στόμα και αραιά δόντια. Η εμφάνισή τους χαρακτηρίζεται επίσης από προεξέχον πιγούνι, βαθιές κοιλότητες ματιών, “καθαρή” επιδερμίδα,  “πυρόξανθα” μαλλιά και σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Επιπλέον, χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή πρόσληψη και διατήρηση μυϊκής μάζας, διαταραχές μάσησης και κατάποσης, στραβισμό, αυξημένη ευαισθησία στην θερμότητα, παχυσαρκία και δυσκοιλιότητα, ενώ φαίνεται να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

   Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συνήθως νωρίς στην παιδική ηλικία, πριν δηλαδή την έναρξη του σχολείου. Συχνά, είναι παρούσες οι ενδείξεις ήδη από τον 6^ο-12^ο μήνα, ωστόσο λόγω του στίγματος των νευροψυχιατρικών διαταραχών οι γονείς δεν παραπέμπουν έγκαιρα σε αξιολόγηση των δυσκολιών από κάποιον ειδικό και πλαισιωμένη βοήθεια.

   Οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα ίδια τα παιδιά αλλά και η υπόλοιπη οικογένεια δευτερογενώς, είναι μεγάλες και καθημερινές. Πιο συγκεκριμένα, οι ασθενείς εμφανίζουν αναπτυξιακές και μαθησιακές δυσκολίες, μεγάλα εμπόδια στην επικοινωνία ακόμη και για τις βιολογικές ανάγκες, επιληψία, δυσκολία συντονισμού κινήσεων, γαστρεντερικά προβλήματα, λίγη ή και ολική έλλειψη λεκτικής επικοινωνίας με φτωχό και επαναλαμβανόμενο λόγο. Συνολικά, δυσκολεύονται ψυχοκινητικά και έχουν σημαντική νοητική υστέρηση με ελλείμματα στην μνήμη και την κατανόηση. Κινητικά, παρουσιάζουν δυσκολίες στην χρήση των άκρων τους, διαταραγμένη ισορροπία (αταξία) και μικροκεφαλία που εξαιτίας της μικρής περιμέτρου της κεφαλής εντείνει τις επιληπτικές κρίσεις. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό, είναι πως παρουσιάζονται ιδιαίτερα χαρούμενη με διάθεση σχεδόν πάντοτε φιλική. Σε γενικές γραμμές η συμπεριφορά τους είναι συνήθως ανάρμοστη και εκτός πλαισίου, με ξαφνικό και έντονο γέλιο, επαναλαμβανόμενα φτερουγίσματα και άλλες κινήσεις με τα χέρια, απότομες και σπασμωδικές χειρονομίες. Ακόμα, έχουν ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό χωρίς αυτό να έχει ερευνηθεί περαιτέρω επιστημονικώς. Εμφανίζουν επίσης, δυσκολίες στον ύπνο και υπερκινητικότητα, γεγονός που καθιστά την διαφοροδιάγνωση πρόκληση.

   Αν θα μπορούσαμε να κάνουμε μια και μοναδική παρατήρηση ενδεικτική για την εικόνα των ατόμων με αυτό το σύνδρομο είναι πως είναι γνωστά και ξεχωρίζουν για την φαινομενικά χαρούμενη διάθεσή τους, το μοναδικό τους χαμόγελο καθώς και την ιδιαιτέρως κοινωνική και ευχάριστη συμπεριφορά τους.

   Οφείλουμε να αισθανόμαστε ευγνώμων που έχουμε τη γνώση να διαγιγνώσκουμε το συγκεκριμένο σύνδρομο και να βοηθούμε αποτελεσματικά τα παιδιά με την πλαισίωση όλων των δυσκολιών που μπορεί να αντιμετωπίζουν. Τελικώς, όσο γίνεται καλύτερα κατανοητό το συγκεκριμένο σύνδρομο τα τελευταία χρόνια διαπιστώνουμε πως υπάρχουν, κατά μια λυρική έννοια, άγγελοι και ζουν ανάμεσά μας. Ωστόσο, μερικοί άγγελοι χρειάζονται λίγη βοήθεια για να μπορέσουν αν πετάξουν!!

Μέσα στην καθημερινή ζωή και τους γρήγορους ρυθμούς της όλοι λίγο ή περισσότερο έχουμε αισθανθεί την εξάντληση και την κούραση σε σημείο να αισθανόμαστε πως υποφέρουμε ή πως δεν αντέχουμε άλλο. Άραγε πώς είναι η ζωή των ανθρώπων που πάσχουν από το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης και πώς αυτό που αισθάνονται επηρεάζει τη ζωή τους; 

   Ως σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (Chronic Fatigue Syndrom) έχει ονομαστεί η πολυπαραγοντική νόσος που προκαλεί δυσλειτουργίες στο νευρολογικό, ενδοκρινικό, ανοσοποιητικό σύστημα και το σύστημα παροχής και μεταβολισμού της ενέργειας στον οργανισμό μας. Αυτή η πολυπαραγοντική νόσος επηρεάζει σαφώς και την ψυχική υγεία του ασθενή ο οποίος καλείται να συμβαδίσει με μια καθημερινότητα εντελώς διαφορετική και με περιορισμένες πλέον δυνατότητες. Για να είμαι πιο ακριβής, ο ασθενής καλείται να αναπροσαρμοστεί σε όλες εκείνες τις συνθήκες που επηρεάζει το σύνδρομο της χρόνιας κόπωσης.

  Ειδικότερα, ανάμεσα στα συμπτώματα της νόσου παρατηρείται μια μακροχρόνια κούραση που βιώνει ο ασθενής η οποία είναι εμμένουσα και διαρκής. Δεν υποχωρεί ακόμη και μετά από περιόδους ανάπαυσης. Το άτομο δηλαδή μπορεί να αισθάνεται εξαντλημένο τη στιγμή λίγο μετά της πρωινής αφύπνισης. Ακόμα ένα σύμπτωμα είναι οι εμφανείς και τακτικές δυσκολίες στη σκέψη και πιο συγκεκριμένα στην προσήλωση και στην συγκέντρωση. Το άτομο με χρόνια κόπωση είναι αναμενόμενο να παρουσιάσει αδιαθεσία που όμως δεν σχετίζεται με κάποιο άλλο γεγονός ή άλλη ιατρική ή ψυχολογική κατάσταση. Σε γενικές γραμμές αυτό που βιώνει το άτομο είναι μια εξάντληση, μια συνεχής αδυναμία τόσο σωματική όσο και ψυχική. Δεν έχει ενέργεια για πράγματα που στο παρελθόν έκανε χωρίς ιδιαίτερη σκέψη ή προσπάθεια. Επίσης, κάτι που παρατηρείται αρκετά συχνά σε ασθενείς με το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης είναι ο πονοκέφαλος, ο πονόλαιμος και η μυαλγία. Το άτομο ενδεχομένως να εμφανίσει συνολικά απάθεια, επιθετικότητα ή και θυμό. Το καταθλιπτικό συναίσθημα είναι κάτι που προκαλείται τόσο πρωτογενώς, λόγω βιολογικών δυσλειτουργιών στο σύστημα ανταμοιβής, όσο και δευτερογενώς εξαιτίας των δυσκολιών και των αλλαγών που επιφέρει η νόσος καθαυτή. Έχουν επιπλέον παρατηρηθεί διαταραχές στην μνήμη με μερική αμνησία ή και μεγαλύτερα κενά, στην εγχάραξη και την ανάσυρση της πληροφορίας.  Το άτομο εμφανίζει ακόμα, μειωμένη ανοχή και μυϊκούς πόνους στο σώμα με ή χωρίς ρίγος.

   Η διάγνωση της νόσου είναι μια δύσκολη και πολυδιάστατη υπόθεση. Δυστυχώς, η διαφοροδιάγνωση από άλλες σωματικές και νευροψυχολογικές διαταραχές αποτελεί μια πρόκληση μιας και τα ερευνητικά δεδομένα δεν παρέχουν προς το παρόν επαρκή στοιχεία για την κατανόηση της διαταραχής. Αυτό σημαίνει πως δεν υπάρχει άρα κάποια σχεδιασμένη και αποτελεσματική θεραπευτική παρέμβαση. Υπολογίζεται πως πάνω από 2.000.000 άτομα παγκοσμίως βιώνουν CFS, μεταξύ των οποίων υπερτερούν οι γυναίκες σε συχνότητα. Η διάγνωση της διαταραχής συνήθως περιπλέκει τον ασθενή σε μια μακροχρόνια διαδικασία. Ο ασθενής διαγιγνώσκεται συχνά με κάτι άλλο εξαιτίας της κλινικής του εικόνας χωρίς όμως αποτελεσματική θεραπεία. Αυτή η κλινική εικόνα είναι που οδηγεί τους ειδικούς σε διαγνώσεις όπως η κατάθλιψη, η λοιμώδη μονοπυρήνωση, η σκλήρυνση κατά πλάκας κ.α. Το γεγονός της ελλιπούς επιστημονικής μελέτης της νόσου συγκριτικά με άλλες διαταραχές, αδιαμφισβήτητα, καθυστερεί και δυσχεραίνει σε σημαντικό βαθμό την διάγνωση της διαταραχής επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής του ασθενή.

   Μερικά καταγεγραμμένα περιστατικά CFS ανέφεραν πως κατά την ιατρική περίθαλψη το προσωπικό αμφισβήτησε το πόσο αληθινά είναι στην πραγματικότητα αυτά τα συμπτώματα που παρουσίαζαν. Οι ασθενείς ακούν συχνά την προτροπή να κάνουν υπομονή για να δουν πως θα κινηθούν τα συμπτώματα και να αξιολογήσουν την πορεία τους στη συνέχεια.  Είναι λυπηρό πως οι άνθρωποι αυτοί αντιμετωπίζονται με τέτοιο τρόπο, αμφισβητώντας ακόμα τα όσα βιώνουν. Προκαλεί ερωτήματα το γεγονός αυτό, σχετικά με την επιστημονική πλαισίωση της διαταραχής και την ιατρική μέριμνα για αυτούς τους ασθενείς. Δεν μπορώ παρά να σκέφτομαι, πόσο καταστρεπτικό θα ήταν να προταθεί η ίδια συμβουλή σε κάποιον ασθενή με καταληκτική νόσο. Όπως και να έχει,  η αξιολόγηση μιας διαταραχής θα έπρεπε να γίνεται σχετικά στα πρώτα στάδια της νόσου- κάτι που δυστυχώς είναι ανέφικτο για τις περιπτώσεις ατόμων με χρόνια κόπωση. Η ασάφεια που προκύπτει στην πορεία, επιβαρύνει τον ασθενή τόσο ψυχικά όσο και σωματικά μιας και τα συμπτώματα εξακολουθούν χωρίς κανένα εμπόδιο να διαιωνίζονται.

   Τα αίτια του συνδρόμου χρόνιας κόπωσης παραμένουν ασαφή. Κατά καιρούς έχουν κατηγορηθεί διάφορες δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού ή και του ενδοκρινικού συστήματος. Άλλες θεωρίες αποδίδουν την εμφάνιση της νόσου καθαρά σε γενετική προδιάθεση, θεωρούν δηλαδή ότι πρόκειται για κάποια σειρά γονιδίων που ευθύνονται για την εκδήλωση του συνδρόμου. Ακόμα, είναι αρκετές οι θεωρίες που συνδέουν την συγκεκριμένη νόσο με κάποιο τραύμα της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Προς το παρόν δεν είναι γνωστό με ακρίβεια το αίτιο πίσω από την συγκεκριμένη διαταραχή. Μια διαδεδομένη άποψη σχετικά είναι πως κάποια ιογενής λοίμωξη προηγείται της ανοσοποιητικής ή νευρο- ενδοκρινικής δυσλειτουργίας και οδηγεί σε CFS. Υπάρχει ανάγκη για περισσότερες μελέτες και επιστημονική διερεύνηση των δεδομένων που θα προκύψουν.

   Από μελέτη των Larusso et al, 2008 σε ασθενείς με σύνδρομο χρόνιας κόπωσης προέκυψε μια κοινή αρχική εμφάνιση της συμπτωματολογίας. Πιο συγκεκριμένα, στην αρχή οι ασθενείς διαπιστώνουν πως αισθάνονται όλο και πιο κουρασμένοι. Δυσκολεύονται να συγκεντρώσουν την προσοχή τους ακόμα και σε μικρές δραστηριότητες που απαιτούν σχετικά μικρό αριθμό συνδυασμένων κινήσεων. Έτσι η βόλτα του σκύλου, το καθάρισμα του σπιτιού ή η προετοιμασία του φαγητού γίνονται πολύ πιο δύσκολες δραστηριότητες απ’ ότι στο παρελθόν. Σταδιακά, οι ασθενείς μετακινούνται με δυσκολία και χρειάζονται αρκετές ώρες ξεκούρασης ακόμη και μετά από μια μικρή έξοδο από το σπίτι. Ακόμα και η συζήτηση μπορεί για τον ασθενή να εξελιχθεί σε έναν άθλο για τις δυνάμεις του.

   Η λειτουργικότητα των ασθενών με χρόνια κόπωση, όπως προκύπτει από τα όσα αναφέρθηκαν επηρεάζεται σε σημαντικό βαθμό. Σε δημοσίευση της εφημερίδας The New Yorker,το 2018 υποστηρίχθηκε πως η λειτουργικότητα ασθενών με CFS διαταράσσεται σε μεγαλύτερο βαθμό από  αυτή των ασθενών με διαβήτη τύπου 2, πολλαπλή σκλήρυνση ή καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Από έρευνα των Rourke et al, 2015 φάνηκε πως το 60% των ασθενών με CFS είναι άνεργοι και το υπόλοιπο ποσοστό είναι προστατευόμενα μέλη οικογένειας από κάποιον συγγενή ή φίλο. Είναι εμφανές πως για τους ασθενείς με CFS είναι προοδευτικά αδύνατον να εργαστούν, εξαιτίας των δυσκολιών που αντιμετωπίζουν.

   Ως προς την θεραπεία της CFS, δεν υπάρχει επισήμως κάποια πλήρως αποτελεσματική αγωγή αντιμετώπισης της διαταραχής. Γίνεται προσπάθεια περιορισμού της έντασης των συμπτωμάτων χωρίς να υπάρχει προς το παρόν η δυνατότητα ολοκληρωτικής θεραπείας και άρα απαλλαγής από αυτά. Κατά καιρούς έχουν προταθεί η γνωστική συμπεριφοριστική ψυχοθεραπεία σε συνδυασμό με τεχνικές έκθεσης και σταδιακής σωματικής άσκησης. Επιπλέον, έχουν προταθεί διάφορες φαρμακευτικές αγωγές για την αντιμετώπιση της έντασης των συμπτωμάτων όπως η κατάθλιψη, η απάθεια, η μυαλγία κ.α.

   Η υιοθέτηση μιας καθημερινότητας με ελάχιστες απαιτήσεις σε επίπεδα ενέργειας από τους ασθενείς και τους φροντιστές είναι σημαντική. Είναι επίσης σημαντικό το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας να στραφεί προς την συγκεκριμένη νόσο, ώστε να διερευνηθούν τα αίτια και να σχεδιαστεί μια αποτελεσματική αντιμετώπιση. Η μακροχρόνια αναμονή των ασθενών για απαντήσεις πρέπει να σταματήσει και να τους δοθεί το δικαίωμα να φροντίσουν την υγεία τους με τρόπο επιστημονικά τεκμηριωμένο.